НИПТ экспертная панель (Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы), синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы), синдром Тернера (моносомия Х хромосомы), синдром Клайнфельтера (дисомия Х хромосомы), синдром ХХХ (трисомия Х хромосомы), синдром Якобса (дисомия Y хромосомы), синдром Ди Джорджи, синдром делеции 1p36, синдром кошачьего крика, синдром Ангельмана, синдром Прадера-Вилли, синдром Вольфа-Хиршхорна и другие клинически значимые микроделеционые и микродупликационные синдромы, оценка состояния всех хромосом плода (в том числе, определение пола плода), а также выявление носительства у матери ряда наследственных заболеваний, передающихся по аутосомно-рецессивному типу)